A Talassemia, conhecida como anemia do Mediterrâneo, tem esse nome porque os primeiros casos surgiram em famílias que moravam próximas ao Mar Mediterrâneo, como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. Com o passar do tempo, a doença passou a ser diagnosticada em todo o mundo.

A talassemia caracteriza-se por afetar a produção de glóbulos vermelhos no sangue, provocando a anemia.

Os pacientes apresentam sintomas como cansaço, palidez, atraso no crescimento, abdômen desenvolvido, aumento do baço e alterações ósseas.

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O que é talassemia?

Outros nomes pelo qual a talassemia é conhecida: anemia mediterrânea, anemia de cooley, talassemia beta ou talassemia alfa.

A doença é transmitida de pai para filho, ou seja, um problema genético que afeta a produção de hemoglobina no sangue. Por isso, faz parte do grupo de doenças do sangue denominadas por hemoglobinopatias.

Primeiramente, sabe-se que a hemoglobina é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos e que faz o transporte de oxigênio do sangue para todos os tecidos e órgãos do corpo humano.

O transporte da hemoglobina é feito pelas hemácias que possuem características arredondadas, achatadas e elásticas.

A hemoglobina normal constitui-se de dois tipos de proteínas, alfa e beta, unidas 2 a 2 por um átomo de ferro. Com a talassemia, essa composição fica alterada acarretando redução e não produção da hemoglobina normal.

Outro fator alterado, é quanto ao tamanho dos glóbulos vermelhos, que, por consequência, ficam menores. Para isso dá-se o nome de microcitose.

Tipos

As proteínas, ou globinas são compostas por duas proteínas beta e duas proteínas alfa. Dessa forma, elas dão origem aos tipos de talassemia, a beta e a alfa.

O que vai diferenciar é qual a cadeia afetada, podendo ser:

A talassemia alfa relaciona-se com a mutação do cromossomo 16. Isso significa dizer que há alteração da produção de duas cadeias alfa na composição da hemoglobina. Portanto, nesse caso, há quatro genes envolvidos na formação da talassemia.

Apresenta-se de três formas: traço talassêmico com mutação de um ou dois genes, doença de Hb H com três genes afetados e a síndrome da hidropsia fetal caracterizada por quatro genes afetados.

A hidropsia fetal atinge o feto e, nessas condições extremas de mutações, a resistência de sobrevivência se reduz, aumentando as chances de nascer natimorto.

Pessoas normais apresentam quatro elos alfa, ou seja, são dois em cada par de cromossomo.

Assim, quando ocorre redução da produção das cadeias polipeptídicas e comprometimento da produção de hemoglobina, estamos diante da talassemia beta. Nesse caso, o defeito genético é no cromossomo 11.

Considerado o tipo mais frequente de talassemia no Brasil e no mundo. Segundo a Associação Brasileira de Talassemia, a Abrasta, existiam 543 pessoas cadastradas com Talassemia beta, no ano de 2019.

Com destaque para a região Sudeste, especialmente o estado de São Paulo, que apresenta o maior número de casos.

Ainda, a talassemia beta subdivide-se em três tipos:

  • Minor: não ocorrem alterações significativas no nível de hemoglobina. Dessa forma, a pessoa apresenta apenas alguns vestígios da doença. Sobretudo, quando apresenta-se um gene alterado, os sintomas são raros e não necessita de tratamento, apenas apresentará glóbulos vermelhos em tamanho reduzido. No entanto, mesmo sem complicações essa deformidade ainda pode ser transmitida geneticamente;
  • Intermediária: nesse caso, a pessoa já sente sintomas mas mais leves. Ao apresentar a danificação de dois genes, a pessoa já apresenta um nível de anemia baixo, mais ainda sem necessidade de tratamento;
  • Major: o agravamento dos níveis de hemoglobina são maiores e resultam comprometimento do baço, fígado, ossos e coração. Nesse caso, há alteração de três genes e a anemia é moderadamente grave.
  • Em alguns casos da talassemia beta major, a doença evolui para quadro conhecido por doença da hemoglobina H, na qual apresenta normalidade na produção das cadeias beta mas há produção de moléculas excedentes que originam a hemoglobina H.

    Esse tipo de hemoglobina tem características semelhantes à hemoglobina normal, porém são mais instáveis e ficam no organismo num tempo menor, o que resultará numa anemia moderada a severa, a depender do seu tempo no organismo.

    Agora, se ocorrer a falta de todos os genes, ocorre a falta da produção das cadeias alfa, o que acarretará a inexistência de produção da hemoglobina normal.

    Caso mais difícil de acontecer pois ocorre deficiência tanto na cadeia delta quanto na cadeia beta. Também é considerado um tipo de talassemia beta.

    Sintomas

    Os principais sintomas da talassemia são:

  • Abdômen distendido;
  • Alteração e aumento no baço;
  • Coloração amarela da pele e/ou olhos, denominada por icterícia;
  • Comprometimento do crescimento;
  • Deformações ósseas;
  • Falta de apetite;
  • Fraqueza;
  • Sinais de cansaço e esgotamento físico;
  • Sistema imunológico fraco com vulnerabilidade à infecções;
  • Urina escura.
  • Contudo, os sintomas variam com gravidade e a quantidade de hemoglobina existente.

    Normalmente percebe-se nos bebês ao nascer ou nos primeiros dois anos de vida.

    Entretanto, caso apenas um gene seja afetado, ela pode ser assintomática.

    Quando estamos diante de um quadro de talassemia grave em criança, seu crescimento é comprometido, os ossos do crânio apresentam deformações, a alimentação fica alterada, as febres são frequentes e podem ocorrer quadros de diarreia.

    O que a talassemia pode causar?

    O resultado das mutações nas células produtoras de hemoglobina que diminuem seus níveis e aumentam a destruição das células vermelhas do sangue resultam na condição de anemia no paciente com talassemia.

    Portanto, a anemia provoca a deficiência de ferro e apresenta sinais de fadiga, cansaço, irritabilidade, respiração reduzida, palidez, falta de apetite, entre outros. Ao longo do tempo, outras complicações podem surgir, como aumento do baço, do fígado e do coração.

    Para os casos de talassemia intermediária algumas complicações podem acontecer, tais como:

  • Inchaço nas pernas com risco de desenvolver trombose;
  • Má formação nos ossos e dentes;
  • Osteoporose;
  • Pedras na vesícula;
  • Problemas nos rins e coração;
  • Úlceras nas pernas devido à falta de oxigênio nas extremidades do corpo.
  • Como é feito o diagnóstico da talassemia?

    Para o diagnóstico é necessário um levantamento do seu histórico familiar, bem como saber sobre sua origem étnica.

    O médico irá solicitar os seguintes exames de laboratório:

  • Avaliação para anemia hemolítica;
  • Eletroforese de hemoglobina;
  • Esfregaço periférico;
  • Hemograma completo;
  • Níveis de ferro no sangue;
  • Teste de DNA realizado no pré-natal;
  • Teste genético para identificar possíveis genes causadores da talassemia.
  • Tratamento

    Como vimos anteriormente, a talassemia minor não necessita de tratamento específico, pois os sintomas são leves. Porém, em casos de gravidez pode ocorrer a necessidade de suplementação com ácido fólico, que é uma vitamina que estimula a produção de células do sangue e ajuda a aliviar os sintomas da anemia. 

    Além disso, recomenda-se a dieta com alimentos ricos em ácido fólico, como espinafre, feijão e lentilhas.

    Nas talassemia intermediária a intervenção é necessária. Recomenda-se transfusões de sangue para elevar o níveis de glóbulos vermelhos.

    Por fim, no caso da talassemia major, as transfusões de sangue são mais frequentes e o uso de medicamentos que auxiliem na redução do ferro acumulados nos órgãos, se faz necessário.

    Existe cura?

    Há, também a possibilidade de realizar transplante de medula óssea, com possibilidade de cura para todos os tipos de talassemia.

    Diante disso, a importância de um diagnóstico precoce e o tratamento adequado, pode não apenas diminuir os sintomas, como também proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes.

    A procura por um médico especialista é fundamental. Dentre eles estão: hematologista, geneticista e pediatra

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    Sempre que você desconfiar que está com algum problema de saúde, é necessário fazer um check-up médico.

    Para isso, ter um plano de saúde pode ser o diferencial entre ter acesso a um bom tratamento ou não conseguir se tratar.

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